9 milionów potrzebnych na ratunek Ninie. Trwa walka z czasem

Nina Słupska urodziła się 1 maja 2019 roku. Rozwijała się zupełnie normalnie. Kiedy miała 10 miesięcy, zachorowała na zapalenie oskrzeli. – Bardzo po nim osłabła. Z dnia na dzień stała się wiotka, nie miała sił, nie wierzgała energicznie rączkami i nóżkami tak jak wcześniej, wycofała się z niektórych umiejętności, jak na przykład ustawianie się na czworaka. W naszych głowach zapaliła się wtedy czerwona lampka – opowiadają rodzice Niny.

Najszybciej jak się dało rodzice zgłosili się do neurologa. Do specjalisty nie było łatwo się wówczas dostać - był to czas wiosennego lockdownu. – Początkowo podstawiono błędną diagnozę, że Ninka jest zdrowa, a problemy są tylko efektem osłabienia po infekcji – mówi Tomasz Słupski, tata dziewczynki.

Mimo prowadzonej rehabilitacji nie widać było jednak poprawy. Na przełomie czerwca i lipca rodzice zauważyli, że nóżki Niny przestają pracować. We wrześniu 2020 r. w Centrum Zdrowia Dziecka usłyszeli, że Nina ma SMA czyli rdzeniowy zanik mięśni.

Obecnie Ninka ma prawie 21 miesięcy. – Nie chodzi, nie raczkuje, nie jest w stanie samodzielnie usiąść. Ma też obniżony odruch kaszlowy, co jest bardzo niebezpieczne ze względu na potencjalne infekcje. Wymaga codziennej rehabilitacji – mówi na nagraniu udostępnionym na Facebooku Jolanta Słupska, mama Niny.

Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni prowadzi do śmierci, bo stopniowo pojawiają się także trudności z oddychaniem czy połykaniem.

Nina dostaje lek, który hamuje rozwój choroby. To spinraza, którą podaje się w szpitalu, poprzez punkcję lędźwiową. – Dzięki lekowi stan Niny się nie pogarsza, ale nie widzimy też poprawy. Słyszeliśmy, że ta może nastąpić dopiero po 8 czy 10 dawce, czyli za jakieś dwa lata – mówi Tomasz Słupski. Szansy dla dziecka rodzice upatrują w terapii genowej. Chodzi o lek zolgensma, uważany za najdroższy na świecie. Jest podawany jednorazowo. Kosztuje 9 mln zł i nie jest refundowany.

Od ubiegłego roku jest stosowany także w Polsce - w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie otrzymało go dotąd dziewięciu pacjentów. - Efekty są bardzo pozytywne, zauważamy u dzieci zdecydowaną poprawę funkcji motorycznych – mówi dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej USD, konsultant wojewódzki w dziedzinie neurologii dziecięcej.

Wiosną ubiegłego roku jako pierwszy pacjent w Polsce lek w Lublinie otrzymał 19-miesięczny wówczas Kacper Boruta. Pod koniec listopada rodzice informowali na Facebooku, że chłopiec, który w momencie diagnozy tracił siły aby samodzielnie siedzieć, zaczął raczkować.

Rodzice Niny Słupskiej prowadzą dramatyczną walkę z czasem - zolgensmę można podać dziecku do czasu osiągnięcia przez nie wagi 13,5 kilograma. Im cięższy chory, tym większą dawkę trzeba podać, a wtedy rośnie także ryzyko wystąpienia działań niepożądanych. Dlatego pomoc jest potrzebna jak najszybciej - dziś Nina waży około 10 kilogramów.

Jak można wesprzeć dziewczynkę?
Ninie i jej rodzicom można pomóc na kilka sposobów:

• wpłacając pieniądze za pośrednictwem fundacji Siepomaga i internetowej zbiórki pieniędzy na www.siepomaga.pl/nina
• wpłacając pieniądze na konto bankowe: Fundacja Siepomaga Pl. Władysława Andersa 3 61-894 Poznań, nr konta 89 2490 0005 0000 4530 6240 7892 Tytułem: 25098 Nina Słupska darowizna
• wysłać SMS na numer 72365 o treści: 0095257 (koszt 2,46 zł brutto, w tym VAT)
• przekazując 1 procent podatku: KRS 0000387207, cel szczegółowy 1379 Nina Słupska
• śledząc zmagania Ninki na jej funpage facebook.com/NineczkakropeczkaSMA
• przekazując rzecz na licytacje – na Facebooku „Nineczka Kropeczka SMA – LICYTACJE” a także Charytatywni Allegro: „Ninka choruje na SMA – walczymy o terapię genową, by ją ratować!”
• zbierając plastikowe nakrętki akcja „Odkręć Ninie SMA” (lista punktów, w których je można oddać dostępna na grupie „Nineczka Kropeczka SMA – LICYTACJE”, jeden z nich znajduje się przed Centrum Spotkania Kultur)
• udostępniając informację o sytuacji Niny swoim znajomym
• dołączając do #ArmiaNiny
• biegając facebook.com/groups/wirtualnekilometry

Co z badaniami przesiewowymi?

Lekarze a także rodzice dzieci chorujących na SMA od dawna apelują m.in. do Ministerstwa Zdrowia, żeby objąć wszystkie noworodki w Polsce badaniami przesiewowymi na SMA (podobnymi do tych, jakie wykonuje się np. w kierunku mukowiscydozy). To takie ważne, bo rozpoczęcie leczenia zanim pojawią się objawy, daje dużo lepsze efekty. – Podanie zolgensmy dzieciom bezobjawowym daje im dużą szansę na normalne funkcjonowanie – mówi dr hab. n. med. Chrościńska-Krawczyk.

Jednak pod koniec grudnia ubiegłego roku prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Certyfikacji (jednostka doradcza Ministerstwa Zdrowia) wydał negatywną opinię dla takich badań. „Wynika przede wszystkim z nieobecności w przesłanym projekcie oceny konsekwencji klinicznych i ekonomicznych wprowadzenia testów przesiewowych SMA” – czytamy w uzasadnieniu.

– Bardzo nas dziwi ta decyzja, bo wydawało się, że wszystko zmierzało do tego, żeby wprowadzono takie badania – przyznaje dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk. – Mamy nadzieję, że Ministerstwo Zdrowia ostatecznie zdecyduje inaczej – dodaje.

- Planujemy wdrożenie pilotażu badań przesiewowych noworodków pod kątem SMA w terminie najszybszym, w jakim będzie to możliwe - napisała w odpowiedzi na nasze pytania Joanna Koc z Biura Komunikacji Ministerstwa Zdrowia. - Obecnie trwają prace nad aktualizacją projektu. Projekt, zgodnie ze wskazaniem AOTMiT jest poszerzany o szacunki kosztów leczenia zdiagnozowanych w badaniu przesiewowym małych pacjentów - dodała.