Lubelscy lekarze leczą najrzadsze choroby

Gabriela BogaczykZaktualizowano 
Lubelscy lekarze liczą, że terapia spowolni rozwój choroby i poprawi jakość życia Kordiana
Lubelscy lekarze liczą, że terapia spowolni rozwój choroby i poprawi jakość życia Kordiana
Lekarze ze szpitala dziecięcego w Lublinie podjęli się eksperymentalnej terapii chłopca z uszkodzonym genem VAC 14. To jedyny taki przypadek w Polsce.

Kordian mieszka pod Iławą. Ma teraz 7 lat. Jest jedyną osobą w Polsce, która choruje na mutację genu VAC 14. Na świecie jest może kilka takich przypadków.

– Do trzeciego roku życia Kordian rozwijał się prawidłowo. Uwielbiał rysować i układać puzzle oraz klocki. Kiedyś po powrocie z delegacji ww Francji, zauważyłem, że ma problemy z chodzeniem, jakby utykał na jedną nogę. Pytałem, czy bolą go stópki, czy coś się stało, a on odpowiedział, że nie wie – wspomina Kamil Mikulicz, tata chłopca.

Stan dziecka zaczął się gwałtownie pogarszać. Mimo specjalistycznych badań w szpitalach i prób podawania różnych leków, rodzice długo nie wiedzieli, co dolega Kordianowi. – Dopiero szerokie badania genetyczne ujawniły, że nasz synek ma uszkodzony gen VAC 14. Nie było tej choroby w żadnej literaturze, bo występuje bardzo rzadko. I co najgorsze, nie ma na nią żadnego leku – dodaje ojciec chłopca.

Jak wygląda życie z tą chorobą? Ataki polegają na tak silnym i przeszywającym spięciu mięśni całego ciała, że chłopiec wije się z bólu w nienaturalnym wygięciu. Z powodu tych spazmów Kordian śpi jedynie kilka godzin na dobę, nie mówi, pokarmy przyjmuje za pomocą sondy bezpośrednio do żołądka. – Nie możemy patrzeć na cierpienie naszego dziecka. Szukamy ratunku wszędzie – zaznacza pan Kamil.

Komórki to nie cud

Ośrodkiem, który zdecydował się pomóc Kordianowi, jest Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie. – Wiedziałam, że inne metody zawiodły. W związku z tym rodzice zgłosili się do mnie z prośbą o zastosowanie komórek macierzystych. Długo się wahałam ze względu na to, że jest to terapia eksperymentalna. Chodzi o to, że nikt wcześniej nie podejmował takiej terapii w przypadku genu VAC 14 – opowiada dr n. med. Magdalena Chruścińska-Krawczyk z Kliniki Neurologii.

Komórki dla Kordiana są przywożone z Banku Komórek Macierzystych w Warszawie. Pochodzą ze sznurów pępowinowych, zdrowych, żywych, donoszonych noworodków. Po pierwszym podaniu komórek Kordianowi, rodzice i lekarze nie zauważyli pogorszenia stanu dziecka. – Terapia komórkami to nie jest terapia, która wyleczy go z choroby. Komórki to nie cud, ale mam nadzieję, że ta metoda chociaż trochę spowolni postęp choroby i poprawi jakość życia chłopca. Być może w tym czasie uda się na świecie przygotować terapię genową dla takich przypadków. Tym bardziej że funkcje intelektualne są prawidłowe. I to jest bardzo smutne, że dziecko zdaje sobie sprawę ze swojego stanu. Jest jakby zamknięte w swoim ciele, bo to ciało jest dla niego niemalże pułapką i źródłem ogromnego cierpienia – tłumaczy neurolog.

W woj. lubelskim leczą też inne rzadkie choroby

Nie tylko szpital dziecięcy podejmuje się na co dzień ogromnych wyzwań medycznych. Przypomnijmy, że kilka lat temu specjaliści ze Wschodniego Centrum Leczenia Oparzeń w Łęcznej uratowali kobietę, której po zażyciu leków przeciwbólowych zaczęła odpadać skóra. To był tzw. zespół Lyella, czyli silna reakcja toksyczna na leki. Żaden z ośrodków w Polsce nie chciał się podjąć leczenia tej pacjentki.

Również szpital przy alei Kraśnickiej specjalizuje się w rzadkich chorobach. Chodzi dokładnie o tętnicze nadciśnienie płucne. Rocznie placówka ma pod opieką 50 pacjentów z różnych rejonów Polski.

A niedawno klinika okulistyki z SPSK1 znalazła się w gronie europejskich szpitali zajmujących się rzadkimi chorobami oczu. – Chodzi np. o stopniowy zanik nabłonka barwnikowego w siatkówce, zwyrodnienie gałki ocznej i nuropatie wzrokowe, które prowadzą do utraty wzroku - wyjaśnia prof. Robert Rejdak, szef okulistów kliniki przy ul. Chmielnej.


Zobacz także: Wojciech Maksymowicz, były minister zdrowia: "Pieniądz nie idzie za pacjentem"

Wideo

Materiał oryginalny: Lubelscy lekarze leczą najrzadsze choroby - Kurier Lubelski

Rozpowszechnianie niniejszego artykułu możliwe jest tylko i wyłącznie zgodnie z postanowieniami „Regulaminu korzystania z artykułów prasowych”i po wcześniejszym uiszczeniu należności, zgodnie z cennikiem.

Komentarze

Ta strona jest chroniona przez reCAPTCHA i obowiązują na niej polityka prywatności oraz warunki korzystania z usługi firmy Google. Dodając komentarz, akceptujesz regulamin oraz Politykę Prywatności.
Nikt jeszcze nie skomentował tego artykułu.
Dodaj ogłoszenie

Wykryliśmy, że nadal blokujesz reklamy...

To dzięki reklamom możemy dostarczyć dla Ciebie wartościowe informacje. Jeśli cenisz naszą pracę, prosimy, odblokuj reklamy na naszej stronie.

Dziękujemy za Twoje wsparcie!

Jasne, chcę odblokować
Przycisk nie działa ?
1.
W prawym górnym rogu przegladarki znajdź i kliknij ikonkę AdBlock. Z otwartego menu wybierz opcję "Wstrzymaj blokowanie na stronach w tej domenie".
krok 1
2.
Pojawi się okienko AdBlock. Przesuń suwak maksymalnie w prawą stronę, a nastepnie kliknij "Wyklucz".
krok 2
3.
Gotowe! Zielona ikonka informuje, że reklamy na stronie zostały odblokowane.
krok 3