Nasza Loteria SR - pasek na kartach artykułów

Lubelscy lekarze leczą najrzadsze choroby

Gabriela Bogaczyk
Lubelscy lekarze liczą, że terapia spowolni rozwój choroby i poprawi jakość życia Kordiana
Lubelscy lekarze liczą, że terapia spowolni rozwój choroby i poprawi jakość życia Kordiana
Lekarze ze szpitala dziecięcego w Lublinie podjęli się eksperymentalnej terapii chłopca z uszkodzonym genem VAC 14. To jedyny taki przypadek w Polsce.

Kordian mieszka pod Iławą. Ma teraz 7 lat. Jest jedyną osobą w Polsce, która choruje na mutację genu VAC 14. Na świecie jest może kilka takich przypadków.

– Do trzeciego roku życia Kordian rozwijał się prawidłowo. Uwielbiał rysować i układać puzzle oraz klocki. Kiedyś po powrocie z delegacji ww Francji, zauważyłem, że ma problemy z chodzeniem, jakby utykał na jedną nogę. Pytałem, czy bolą go stópki, czy coś się stało, a on odpowiedział, że nie wie – wspomina Kamil Mikulicz, tata chłopca.

Stan dziecka zaczął się gwałtownie pogarszać. Mimo specjalistycznych badań w szpitalach i prób podawania różnych leków, rodzice długo nie wiedzieli, co dolega Kordianowi. – Dopiero szerokie badania genetyczne ujawniły, że nasz synek ma uszkodzony gen VAC 14. Nie było tej choroby w żadnej literaturze, bo występuje bardzo rzadko. I co najgorsze, nie ma na nią żadnego leku – dodaje ojciec chłopca.

Jak wygląda życie z tą chorobą? Ataki polegają na tak silnym i przeszywającym spięciu mięśni całego ciała, że chłopiec wije się z bólu w nienaturalnym wygięciu. Z powodu tych spazmów Kordian śpi jedynie kilka godzin na dobę, nie mówi, pokarmy przyjmuje za pomocą sondy bezpośrednio do żołądka. – Nie możemy patrzeć na cierpienie naszego dziecka. Szukamy ratunku wszędzie – zaznacza pan Kamil.

Komórki to nie cud

Ośrodkiem, który zdecydował się pomóc Kordianowi, jest Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie. – Wiedziałam, że inne metody zawiodły. W związku z tym rodzice zgłosili się do mnie z prośbą o zastosowanie komórek macierzystych. Długo się wahałam ze względu na to, że jest to terapia eksperymentalna. Chodzi o to, że nikt wcześniej nie podejmował takiej terapii w przypadku genu VAC 14 – opowiada dr n. med. Magdalena Chruścińska-Krawczyk z Kliniki Neurologii.

Komórki dla Kordiana są przywożone z Banku Komórek Macierzystych w Warszawie. Pochodzą ze sznurów pępowinowych, zdrowych, żywych, donoszonych noworodków. Po pierwszym podaniu komórek Kordianowi, rodzice i lekarze nie zauważyli pogorszenia stanu dziecka. – Terapia komórkami to nie jest terapia, która wyleczy go z choroby. Komórki to nie cud, ale mam nadzieję, że ta metoda chociaż trochę spowolni postęp choroby i poprawi jakość życia chłopca. Być może w tym czasie uda się na świecie przygotować terapię genową dla takich przypadków. Tym bardziej że funkcje intelektualne są prawidłowe. I to jest bardzo smutne, że dziecko zdaje sobie sprawę ze swojego stanu. Jest jakby zamknięte w swoim ciele, bo to ciało jest dla niego niemalże pułapką i źródłem ogromnego cierpienia – tłumaczy neurolog.

W woj. lubelskim leczą też inne rzadkie choroby

Nie tylko szpital dziecięcy podejmuje się na co dzień ogromnych wyzwań medycznych. Przypomnijmy, że kilka lat temu specjaliści ze Wschodniego Centrum Leczenia Oparzeń w Łęcznej uratowali kobietę, której po zażyciu leków przeciwbólowych zaczęła odpadać skóra. To był tzw. zespół Lyella, czyli silna reakcja toksyczna na leki. Żaden z ośrodków w Polsce nie chciał się podjąć leczenia tej pacjentki.

Również szpital przy alei Kraśnickiej specjalizuje się w rzadkich chorobach. Chodzi dokładnie o tętnicze nadciśnienie płucne. Rocznie placówka ma pod opieką 50 pacjentów z różnych rejonów Polski.

A niedawno klinika okulistyki z SPSK1 znalazła się w gronie europejskich szpitali zajmujących się rzadkimi chorobami oczu. – Chodzi np. o stopniowy zanik nabłonka barwnikowego w siatkówce, zwyrodnienie gałki ocznej i nuropatie wzrokowe, które prowadzą do utraty wzroku - wyjaśnia prof. Robert Rejdak, szef okulistów kliniki przy ul. Chmielnej.


Zobacz także: Wojciech Maksymowicz, były minister zdrowia: "Pieniądz nie idzie za pacjentem"

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Dołącz do nas na X!

Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.

Obserwuj nas na X!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!
Wróć na kurierlubelski.pl Kurier Lubelski