Milczące anioły, czyli dziewczynki dotknięte zespołem Retta chcą żyć!

Zespół Retta to choroba genetyczna, która dotyka tylko dziewczynki. Średnio choruje jedna na 20 tysięcy. Po urodzeniu dziecko rozwija się prawidłowo.

- Ola normalnie jadła, rozwijała się do czwartego miesiąca życia. Potrafiła powtarzać pierwsze słowa, przekręcać się na bok. W tym czasie nic nie zwiastowało choroby – wspomina Marta Urban, mama Oli.

Pierwsze objawy choroby pojawiają się najczęściej między 6. a 18. miesiącem życia. - Zaczęło się od tego, że osłabł kontakt wzrokowy z Olą. Przestała na nas reagować, patrzeć, stała się apatyczna, nie potrafiła utrzymać główki – opisuje mama 3-latki.

Zespół Retta powoduje, że rozwijająca się prawidłowo dziewczynka z dnia na dzień robi się coraz bardziej cicha, przestaje interesować się zabawkami i traci kontakt z otoczeniem.

- Ola jest świadoma tego, co dzieje się wokół niej. Ona po prostu nie umie tego wyrazić, jest zamknięta we własnym ciele. To tak jakbyśmy teraz związały sobie ręce, zamknęły buzię i spróbowały ze sobą porozmawiać. To nierealne – mówi Urban.

Ola ma bardzo poważne problemy z chodzeniem, porusza się przede wszystkim na kolanach. Ma niedowład lewej strony ciała. Sama nie korzysta z toalety i nie je samodzielnie. Wymaga pomocy w każdej codziennej czynności.

- W przypadku tej choroby dochodzi do regresu rozwojowego, cofnięcia się nabytych już umiejętności. Utraty mowy, utraty zdolności motorycznych. Opieka nad dziewczynkami z zespołem Retta jest wielospecjalistyczna. Nie znamy jeszcze leczenia przyczynowego, ale prace nad nim trwają – komentuje dr hab. n. med. Krzysztof Szczabuła, lekarz genetyk.

Mama Oli zrezygnowała z pracy, by zajmować się córką. Rodzinę utrzymuje ojciec, który bardzo dużo pracuje, ponieważ leki, suplementy i wizyty u lekarzy są bardzo kosztowne. - Dziewczynki z zespołem Retta często były uważane za osoby ciężko upośledzone, także umysłowo. Świat nie potrafił się z nimi skomunikować. Dziś mamy do dyspozycji nowe technologie, które ten kontakt poprawiają – komentuje dr hab. n. med. Krzysztof Szczabuła.

Ola musi ćwiczyć całe swoje ciało. Chodzi na rehabilitację ruchową, sensoryczną i zajęcia z neurologopedą. Tam dziewczyna uczy się alternatywnych sposobów komunikacji. Chociaż nie mówi, to jednak potrafi wyrazić swoje potrzeby. Komunikuje się za pomocą piktogramów, prostych znaków graficznych.

- Mimo tego, że Ola ma duże problemy w zakresie kontroli nad własnym ciałem, to stara się z całych sił, żeby te ruchy wykonać – mówi Dorota Wyszkowska, neurologopeda.

Nowoczesne technologie, które pojawiają się na rynku dają większe możliwości w komunikacji z dziewczynkami z zespołem Retta. Ola testuje teraz Eye Tracker – urządzenie, które śledzi ruch gałek ocznych. Użytkownik steruje elementami pojawiającymi się na ekranie jedynie za pomocą wzroku.

- Ola nas bardzo zaskakuje, bo bardzo szybko pojęła zasady działania urządzenia. To nas motywuje do dalszej pracy i zbierania środków na ten komunikator – mówi mama dziewczynki.

Obecnie Ola poznaje urządzenie przez zabawę, w późniejszym czasie będzie mogła za jego pomocą pokazać, że chce iść do toalety, na spacer lub założyć ulubioną sukienkę. Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta kupiło dwa komunikatory, które wypożycza chorym. Stowarzyszenia zrzesza około 150 osób. Urządzenie kosztuje około 20 tys. zł. To przerasta możliwości finansowe rodziny.

- Nie możemy sobie teraz pozwolić na to urządzenie, bo są przed nami ważniejsze wydatki. Musimy kupić aparaty słuchowe oraz zorganizować kolejne turnusy rehabilitacyjne, które są dla Oli bardzo ważne – mówi Marta Urban.

Objawy zespołu Retta są bardzo różne. Dziewczynki bywają lękliwe, mają drżenia ciała, epilepsję, zaburzenia oddychania, zgrzytają zębami. Często ich schorzenie mylone jest z autyzmem, co utrudnia poprawą diagnozę.

Najstarszą kobietą w Polsce, ze zdiagnozowanym zespołem Retta jest 47-letnia Joanna. Opiekują się nią rodzice, którzy zapoczątkowali działalność stowarzyszenia na rzecz chorych.

- Do 6 roku życia nie było z Asią żadnego kontaktu. Pierwszy raz stanęła na nogi w wieku 3 lat – opowiada Janusz Szczepański, tata Joanny i dodaje: W latach 80. lekarze nie za wiele wiedzieli o zespole Retta, nie wiedzieliśmy więc z czym mamy do czynienia.

Joanna była diagnozowana przez specjalistów w Austrii, Niemczech i Wielkiej Brytanii. Poprawną diagnozę udało postawić się dopiero kiedy była nastolatką. Rodzice zadbali jednak o to, by Joanna cały czas miała kontakt z rówieśnikami.

- Staraliśmy się wszędzie z Asią jeździć, dbaliśmy o jej kontakt z rówieśnikami. Ona się bardzo cieszy, jak ktoś do nas przyjeżdża, bardzo lubi ludzi. Świat nazywa chore na zespół Retta „milczącymi aniołami”. Są to kobiety piękne, mądre, wrażliwe i delikatne, a przede wszystkim niezwykle dzielne. One chcą żyć, a nie tylko istnieć – kończy Małgorzata Szczepańska, mama Joanny.

Wspólnie z nami możesz pomóc Oli oraz innym podopiecznym Fundacji TVN. Wystarczy wysłać SMS na numer 7126 o treści POMAGAM (1,23 zł z VAT). Wspieraj online - https://fundacja.tvn.pl/wplac-online/

Historię Oli przedstawiamy w ramach naszej corocznej świątecznej akcji na rzecz podopiecznych Fundacji TVN. W kolejnych reportażach kolejne dzieci opowiedzą o tym, z czym muszą zmagać się na co dzień. Warto pomagać!