Rzadkie choroby, o których nie śniło się wielu lekarzom

Pierwsze objawy choroby wystąpiły, gdy Ania miała kilka lat. Obecnie ma dwadzieścia sześć, a dopiero kilka lat temu usłyszała diagnozę. Jeden z jej genów (konkretnie o nazwie: SCN9A) jest wadliwy. Mikroskopijna dysfunkcja na długim ramieniu 24 chromosomu skutkuje tym, że Anka kilka razy dziennie zanurza rozpalone stopy w misce z zimną wodą. Gdy rozmawia ze mną, również trzyma stopy w wodzie. Nogi moczy również, gdy podróżuje samochodem jako pasażer. Nalewa po prostu wodę do reklamówki i ostrożnie wkłada stopy. W pracy pod biurkiem trzyma miskę. Na przystanku, gdy czeka na autobus, zdejmuje buty. Ludzie patrzą podejrzliwie. Zaczynają się uśmiechy, dziwne gesty, wytykanie palcami. Zdążyła się przyzwyczaić.

Życie z miską wodyRęce też zanurza w zimniej wodzie - im zimniejsza, tym lepiej. Chłodzi rozpalone kończyny w dzień i w nocy. Sen ma niespokojny - krótki, urywany, nie daje wytchnienia ani odpoczynku. Rytuał nocny jest ten sam od ponad dwudziestu lat. Wstaje co godzinę, nalewa wodę do miski, wkłada stopy i drzemie na krześle, dopóki nie poczuje ulgi. - Wie pani, o czym marzę? By się w końcu porządnie wyspać. Chcę położyć się wieczorem i obudzić się dopiero rano. I żeby ktoś wymyślił lek na moją chorobę. Nie mam innych marzeń - mówi.

Ania cierpi na rzadką genetyczną chorobę erytromelalgię. Jej nazwa pochodzi od słów: erythros (czerwony), melos (kończyny) i algia (ból), erytromelalgia to inaczej bolesny rumień kończyn.

Jej stopy i ręce zawsze są ciepłe, a w czasie ataku choroby wręcz gorące. Bolą ją, palą, szczypią, pieką. Jakby ktoś wylał na nie wrzątek, położył rozpalone węgielki i kłuł ostrym przedmiotem. Najgorzej jest latem. Zima jest cudowna, można chodzić po śniegu na bosaka. Zimno przynosi jej ulgę, ale nie jest wskazane dla stóp. Woda je niszczy. Są pokryte ranami, fioletowe, czerwone, różowe i sine. Gdy zakłada sandały, wzrok wszystkich pada na stopy. Wyglądają jakby założyła za kostki czerwone skarpety z fioletowymi nitkami.

Co mówi nauka? Erytromelalgia jest chorobą niewyleczalną. Stosowane jest leczenie objawowe. Ataki mogą trwać od godziny do kilku miesięcy. - Na początku żaden lekarz nie wiedział, co mi jest. Odwiedziłam chyba już wszystkich specjalistów. Obecnie leczę się w Warszawie. Dzwonię do mojej lekarki co jakiś czas z nadzieją, że usłyszę, iż wymyślono na to lek. Na razie eksperymentują na mnie. Miałam nawet zabieg blokujący nerwy. Nie udał się. Spędziłam dwa miesiące w szpitalu z uszkodzoną trzustką. Ale się nie poddaję - opowiada.

Ból ma kolor granatowo-brązowyPieluchy Mikołaja, gdy na nie nasiusiał, były koloru kawy. Badania lekarskie i laboratoryjne nie wykazały choroby. Lekarze uspokajali. Mikołaj rósł, a mocz nie zmieniał koloru, barwił najpierw pieluchy, następnie bieliznę i pościel na brązowo. Z ucha zaczął mu się sączyć ciemny płyn.

- Kiedy jego majtki wrzucałam do prania razem z moimi rzeczami, wszystko wyciągałam czarne - mówi Monika Janiak, mama Mikołaja. Brała zaplamioną bieliznę i wędrowała z nią od gabinetu do gabinetu lekarskiego, z nadzieją, że ktoś wreszcie odkryje, na co choruje jej syn. Jedni radzili, by zmienić proszek do prania, inni próbowali pomóc. - Nikt z lekarzy nie wiedział, jaka to jest choroba. Odbijałam się od drzwi do drzwi dziesiątków gabinetów medycznych - wspomina.

W tym czasie choroba się rozwijała. Mikołaj czuł bóle stawów, kręgosłupa. Najpierw przestał pływać, choć woda na początku dawała mu ukojenie. Ból stawał się coraz silniejszy, toteż przestał jeździć na rowerze i chodzić na długie spacery. Aktualnie chłopiec nie jest w stanie przejechać w samochodzie nawet kilkudziesięciu kilometrów. Gdy Mikołaj skończył sześć lat, nastąpił cud. Nikt go nie uzdrowił, ale rodzice wreszcie po długim czasie dowiedzieli się, na co chłopiec choruje.

- Z przeziębionym synem poszłam do lekarki rodzinnej. Naszej nie było. Wzięłam ze sobą na wszelki wypadek zaplamione na czarno ubrania synka. Lekarka skierowała na badania i zaprosiła nas następnego dnia. To wtedy usłyszałam diagnozę. Byłam szczęśliwa, że już wiem, co mu dolega i przerażona, gdy dowiedziałam się, co to jest - opowiada. Mikołaj cierpi na alkaptonurię, nazywaną również chorobą czarnego moczu i czarnych kości.
Alkaptonuria jest związana z niedoborem enzymu zwanego dioksygenazą homogentyzynianową. We krwi i tkankach gromadzi się toksyczny kwas homogentyzynowy (alkapton), który niszczy organy. Jego nadmiar wydalany jest z moczem, który w kontakcie z powietrzem barwi się na ciemny brązowy, a nawet czarny kolor.

To rzadka genetyczna choroba, na którą nie ma lekarstwa. Nie zawsze pomaga rehabilitacja. Nieskuteczna okazała się dieta niskobiałkowa, którą lekarze zalecali Mikołajowi ani końskie dawki witaminy C. W okresie dojrzewania kwas będzie wyciekał mu spod pach, zabarwi Mikołajowi gałki oczne, chrząstki i skórę na kolor granatowo-brązowy. Zniszczy mu stawy, uszkodzi serce, nerki. Stale będzie towarzyszył mu ból. - Szukam, ciągle szukam ratunku dla mojego dziecka, aż znajdę - nie poddaje się jego mama.

Miauczenie zamiast płaczuGdy urodził się 22 lata temu, był śliczny. Dostał 10 punktów w skali Apgar, czyli najwięcej w skali stanu zdrowia noworodka. Żaden neonatolog, nikt z personelu medycznego nie zauważył, że Filip nie płacze, tylko miauczy cicho jak kot i ma na powiece zmarszczkę nakątną, tak charakterystyczną dla dzieci z zespołem Downa. Ale Filip nie miał Downa. Dopiero kilka lat później lekarz postawi diagnozę - zespół cri du chat, czyli choroba kociego krzyku. Rodzi się z nią jedna osoba na 50 tys. Jednym z charakterystycznych objawów jest płacz, który do złudzenia przypomina miauczenie kota. Powodem jest nieprawidłowa budowa krtani. Dzieci z tą chorobą mają asymetryczną twarz, szeroko rozstawione oczy, płaski nos, małą żuchwę. Nie rozwijają się tak, jak ich zdrowi rówieśnicy, są też mniej sprawne fizycznie. W większości przypadków nie potrafią mówić.

- Czułam, że z Filipem jest coś nie tak. Złościł się, nie potrafił mówić, rozwijał się wolniej - mówi Hanna Maciejewska, babcia Filipa, która założyła szesnaście lat temu Stowarzyszenie na rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi GEN.

Chłopiec bał się niektórych rzeczy, np. huśtawek, powtarzał te same ruchy, miał zachowania autystyczne. Rodzice odwiedzali lekarzy, a ci bezradni wysyłali ich do psychologów, logopedów i pedagogów. Gdy Filip skończył 4,5 roku, rodzice usłyszeli diagnozę. - Psycholog wysłała nas do poradni genetycznej. Badania wykazały nieuleczalną, rzadką chorobę. Ponad dwadzieścia lat temu nikt nic o tej chorobie nie wiedział. W internecie niczego nie znalazłam, w książce zaledwie parę zdań.

Teraz Filip skończył 22 lata, ma wadę serca, astmę. Cały czas uczy się mowy. Dzięki rehabilitacji samodzielnie porusza się, jeździ na rowerze. - Akceptujcie i bardzo kochajcie swoje chore dziecko. To podstawa sukcesu w rehabilitacji. Nieraz trzeba czekać dwa, trzy lata na pierwsze wyniki rehabilitacji. I nie bierzcie sobie do serca wszystkiego, co przeczytacie w internecie - uważa Hanna Maciejewska, jego babcia.

Jedna osoba na dwa tysiąceW Polsce na rzadkie choroby cierpią dwa miliony osób. W całej Europie ok. 6-8 proc. społeczeństwa, czyli ponad 30 mln ludzi. Dotychczas zdiagnozowano i opisano osiem tysięcy rzadkich schorzeń. Wiele nie zostało jeszcze odkrytych.

Rzadka choroba to taka, która dotyka jedną osobę na dwa tysiące urodzeń, natomiast choroby ultrarzadkie dotyczą jednego przypadku na 50 tys. osób. Wiele z tych chorób ujawnia się po urodzeniu lub w dzieciństwie. Chorują na nie również osoby dorosłe, ale jednak najwięcej przypadków dotyczy dzieci.

Wśród chorób rzadkich są takie, jak np. zespół makijażu kabuki, zespół Retta, ale też choroby znane takie, jak mukowiscydoza czy nowotwory dziecięce. Twarz dziecka chorego na zespół kabuki przypomina makijaż aktorów z XVII-wiecznego japońskiego teatru kabuki: wydatne, szerokie brwi, zmarszczka nakątna, szeroki grzbiet nosa i zapadnięty czubek, uniesiona górna warga. Rozwijają się wolniej, są upośledzone umysłowo, mają zaburzenia wzroku. Z tą chorobą rodzi się jedno dziecko na kilkadziesiąt tysięcy urodzonych.

Dzieci chorujące na zespół Retta nazywa się milczącymi aniołami. Najczęściej są to dziewczynki. Dziecko po urodzeniu rozwija się pozornie prawidłowo. Pierwsze niepokojące objawy pojawiają się około 6-18 miesiąca, gdy maluch traci zainteresowanie zabawą, unika kontaktu wzrokowego, staje się bardzo cichy. W drugiej fazie choroby dziecko wykonuje niekontrolowane ruchy rąk. Staje się drażliwe, wpada w panikę. Między drugim a dziesiątym rokiem życia następuje regres. Dziecko traci sprawność manualną, przestaje chodzić i mówić. Wtedy staje się milczącym aniołem. Choroba jest nieuleczalna, dzięki rehabilitacji, diecie czy operacjom można jedynie złagodzić objawy.
Szanowny panie ministrze Sytuacja osób cierpiących na rzadkie schorzenia jest w Polsce bardzo trudna. Pacjenci muszą przygotować się na wędrówkę po różnych gabinetach lekarskich. Lekarze nie znają każdej rzadkiej choroby. Nie potrafią więc postawić szybko właściwej diagnozy i wdrożyć odpowiedniego leczenia. Pod warunkiem, że takie istnieje. Rodzice natomiast mają wiele pytań - o przebieg rozwoju dziecka, rokowania, rehabilitację i leczenie. Niestety, te pytania często pozostają bez odpowiedzi. Brakuje specjalistów, którzy mieliby podstawową wiedzę na temat rzadkich chorób genetycznych. Brakuje także specjalistycznych ośrodków, w których pacjenci mogą być leczeni, rehabilitowani i pielęgnowani. Co prawda działają placówki, jak Ośrodek Chorób Rzadkich przy Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Gdańsku, w Krakowie i Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Lista poradni genetycznych jest także na stronie ministerstwa. Ale to wciąż za mało.

Dla wielu chorób nie wymyślono jeszcze leków. Istnieje ponad sto specyfików o różnej efektywności, które dedykowane są zaledwie sześćdziesięciu rodzajom chorób rzadkich. A wśród nich zaledwie kilkanaście figuruje na ministerialnej liście leków refundowanych.

Przykładowy koszt terapii w chorobie Fabry’ego to kilkaset tysięcy złotych rocznie. To schorzenie, które łatwo pomylić np. ze zwyrodnieniem stawów, powoduje m.in. bóle mięśniowo-kostne, zmiany skórne czy niewydolność nerek. Pozbawieni właściwej terapii i diagnozy, chorzy czują się odrzuceni, osamotnieni i lekceważeni. Pacjenci z chorobą Fabry’ego od ponad dziesięciu lat walczą o wprowadzenie refundowanego leku powstrzymującego rozwój choroby. Terapia z powodzeniem stosowana jest na całym świecie oraz w 24 krajach Europy, dzięki czemu chorzy prowadzą normalne życie rodzinne, zawodowe i społeczne.

- Wysyłaliśmy prośby o leczenie do Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia, listy do premierów, spotykaliśmy się z urzędnikami. Bezskutecznie - mówi Roman Michalik, prezes stowarzyszenia i cierpiący na chorobę Fabry’ego. Część chorych korzysta z pomocy za granicą, niektórzy skorzystali z charytatywnych programów lekowych, reszta cierpi w samotności w domu, czekając na zmiłowanie urzędników.

Jest narodowy planNadzieje na poprawę sytuacji chorzy pokładają w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich. Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich usilnie zabiega o wdrożenie go w życie. Zgodnie z dyrektywą unijną, program ten miał być wprowadzony do 2013 roku. Plan działa już w Unii Europejskiej. Polska wciąż czeka - Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich uporządkowałby kwestie wysoko-specjalistycznej pomocy medycznej - mówi Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich. - Powstałyby ośrodki leczenia chorób rzadkich, rozpoczęłyby się prace nad ich rejestrem, przyszli lekarze uczyliby się o tych schorzeniach na uczelniach - dodaje.

Roman Michalik w imieniu chorych kilka dni temu wysłał kolejne pismo do ministra. W tym roku po raz kolejny pojawiła się szansa na wprowadzenie Narodowego Planu

- Słyszeliśmy, że może uda się na jesieni - mówi Roman Michalik. Tymczasem 29 lutego przypada Dzień Chorób Rzadkich, by zwrócić uwagę społeczeństwu, politykom i urzędnikom, że wśród nas są osoby, które cierpią i wymagają wsparcia oraz konkretnego systemu opieki i leczenia.

***
Wykaz placówek, w których można uzyskać poradę, jest dostępny na stronie rzecznika praw pacjenta: https://www.bpp.gov.pl/aktualnosci/lista-placowek-medycznych-dla-osob-cierpiacych-na-choroby-rzadkie. Rodziny pacjentów szukają pomocy za granicą za pomocą porad on-line. Z prof Federikiem S. Kaplanem, ortopedą i genetykiem, korespondują chorzy z postępującym kostniejącym zapaleniem mięśni (ang. fibrodysplasia ossificans progressiva, FOP).