Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie jest liderem w leczeniu Zolgensmą. Lek podano 34. dzieciom

Michał Dybaczewski
Michał Dybaczewski
Udostępnij:
Znacie historię chorej na SMA Niny Słupskiej? Armia ludzi dobrej woli, która wokół dziewczynki powstała miała jeden cel: zebrać 9 mln zł na najdroższy lek świata (Zolgensmę) i tym samym ocalić Nineczce życie. Udało się! Ale swój trudny do przecenienia wkład wniosła również prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego, która nie tylko jako pierwsza w Polsce wprowadziła terapię Zolgensmą, ale poprzez swoje zaangażowanie i efekty leczenia znacznie przyczyniła się do tego, że od 1 września br. najdroższy lek świata jest refundowany.

Proszę powiedzieć, najbardziej ogólnie, tak żeby przysłowiowy Kowalski zrozumiał, na czym polega SMA?

SMA to choroba nerwowo-mięśniowa, której istotą jest stopniowy zanik mięśni spowodowany brakiem białka, które odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie mięśni. W przebiegu choroby obumierają komórki nerwowe za pośrednictwem których sygnały przekazywane są do mięśni. Z kolei sam brak białka wiąże się z mutacjami genu odpowiedzialnego za jego produkcję. Stopniowy zanik mięśni, u nieleczonych pacjentów, prowadzi do utraty zdolności oddychania czy poruszania się. Ze względu na ciężkość choroby SMA możemy podzielić na IV typy.
Co jest podłożem SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni ma podłoże genetyczne. Aby rozwinęły się objawy choroby u dziecka oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Ponieważ dziedziczenie ma charakter recesywny ryzyko rozwoju choroby u dziecka wynosi 25%.

Jaka jest statystyka zachorowalności na SMA wśród polskich dzieci?

SMA należy do chorób rzadkich. Rocznie rodzi się około 40-50. dzieci ze rdzeniowym zanikiem mięśni. Zawsze jednak powtarzam, że pomimo, że dla nas, osób z zewnątrz jest to choroba rzadka, dla rodzica dziecka z SMA jest to najczęstsza choroba na świecie. W populacji europejskiej zapadalność na SMA szacuje się na około 1:8400 urodzeń (11,9/100 000). W Polsce żyje ok. 1000 pacjentów z SMA.

W Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie terapia najdroższym lekiem świata Zolgensemą prowadzona jest od 2,5 roku i objęła trzydzieścioro czworo dzieci. Gdyby zechcieć na tej próbie przedstawić statystyki skuteczności, to jakie by były?

Poprawa w funkcjonowaniu nastąpiła u wszystkich dzieci już po czterech tygodniach od zastosowania terapii genowej. Poprawa była poparta oceną fizjoterapeutyczną, którą również prowadzimy, oceniając dzieci za pomocą skal funkcjonalnych. Oczywiście, u jednych dzieci poprawa była mniejsza, u innych większa, a w dużej mierze wynikała z tego, na jakim etapie choroby zastosowano terapię. Im lek jest podany wcześniej – u dzieci bezobjawowych lub z mniej nasilonymi objawami klinicznymi – tym efekty terapii są lepsze. U pacjentów, u których choroba poczyniła już spustoszenie, poprawa była mniej widoczna.

Jest to dawka jednorazowa?

Tak, lek podaje się dożylnie raz na całe życie, w ciągu 60 minut. Dawka leku zależy od masy ciała dziecka – składamy zamówienie na lek z uwzględnieniem masy ciała dziecka i do szpitala dostajemy już lek gotowy do podania.

Jak szybko po podaniu leku widać efekty?

Białko funkcjonalne SMN, którego brakuje u pacjentów z rdzeniowym zaniku mięśni, wytwarza się już kilkanaście godzin po podaniu leku, natomiast efekty terapii genowej widać po 3-4 tygodniach.

Co jest pierwszym widocznym efektem?

To zależy od pacjenta, ale przede wszystkim widać poprawę motoryki dużej, czyli funkcji ruchowych – poprawia się siła i napięcie mięśniowe. Dzieci lepiej stabilizują głowę, tułów. Jeśli dojdzie do infekcji poprzez poprawę odruchu kaszlowego lepiej radzą sobie z zalegającą wydzieliną.

Zolgensma to najdroższy lek na SMA, ale stosowane są również inne leki. Jak jest z ich skutecznością?

W terapii oprócz Zolgensmy stosuje się jeszcze Nusinersen i Risdiplam. Nusinersem jest refundowany od 2019 roku, a Zolgensma i Risdiplam od 1 września br. W USzD mamy na chwilę obecną 27. pacjentów, którym jest podawany Nusinersen. Jest to pierwszy z zarejestrowanych w programie lekowym preparat również o znacznej skuteczności. Jego mankament polega na tym, że należy go podawać bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego, do kanału kręgowego przez całe życie co cztery miesiące.

Co zdecydowało o tym, że pani jako pierwsza w Polsce, zdecydowała się na stosowanie w terapii Zolgensmy?

W zasadzie można powiedzieć, że to Zolgensma wybrała mnie. W USzD, dzięki staraniom dyrekcji i wieku innych przychylnych osób, dokonaliśmy pierwszego w Polsce podania Zolgensmy, by dzieci nie musiały jeździć do Stanów Zjednoczonych lub innych krajów. Było to istotne ze względu na pandemię Covid-19, albowiem pierwsze podanie leku miało miejsce w kwietniu 2020 roku, czyli w jej szczycie. Wcześniej zostaliśmy oczywiście odpowiednio przeszkoleni przez producenta leku.
Pytanie, które moim zdaniem nurtuje nie tylko mnie, ale wiele osób: co powoduje, że Zolgensma kosztuje aż 9 mln złotych?
Trudno mi jest powiedzieć dlaczego kosztuje aż tyle. Moim zdaniem wynika to z faktu, że terapia jest czymś zupełnie nowym. Być może jest to również wynik samej produkcji i innowacyjności leku. To jednak tylko moje domysły, pytanie o to dlaczego jest taki drogi należałoby zadać producentowi.

Czyli można postawić tezę, że na wysoką cenę wpływają w jakimś stopniu bezwzględne prawa rynku?

Myślę, że odgrywają one dużą rolę.

Czy trzymając w ręku strzykawkę z lekiem wartym 9 mln zł ręka może zadrżeć?

Lek do podania przygotowują Panie Pielęgniarki i zapewniam, że ręka Im nie drży, chociaż przy pierwszym podaniu faktycznie trochę stresu było (śmiech).

W tej chwili oprócz USzD ośrodkiem, które ma Zolgensmę w swojej leczniczej ofercie jest Centrum Zdrowia Dziecka. Dwie placówki na całą Polskę to dużo, czy mało?

To bardzo mało. W Centrum Zdrowia Dziecka z Zolgensmy skorzystało kilkoro dzieci, a w USzD już 34. Jesteśmy pod tym względem liderem nie tylko w Polsce, ale i w Europie. W obecnej chwili, kiedy mamy już refundację kolejne ośrodki w Polsce przygotowują się do podania leku.

Zolgensma została wpisana na listę leków refundowanych, ale kryteria tej refundacji są dość bezwzględne – refundacja obejmie dzieci do 6 miesiąca życia. Dlaczego przyjęto akurat tę granicę?

W charakterystyce leku podanej przez producenta podane jest kryterium wagowe 13,5-21 kg. W refundacji przyjęto natomiast kryterium wiekowe, określając górną granicę na 6. miesiąc życia. Granicę 6-go miesiąca ustalono w oparciu o dane literaturowe, które mówią, że największa skuteczność leku odnotowywana jest u pacjentów skąpoobjawowych i przedobjawowych, czyli pacjentów, których mamy z przesiewu noworodkowego. Jeśli lek jest podany pacjentowi przedobjawowemu, to efekt może być taki, że w ogóle nie wystąpią u niego objawy choroby.

Czy w USzD Zolgensma została już podana w ramach refundacji?

Póki co nie. Proszę sobie wyobrazić, że od początku przesiewu noworodkowego, czyli od wiosny ubiegłego roku, w województwie lubelskim nie urodziło się jeszcze żadne dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni. Natomiast odkąd została wprowadzona refundacja, to w całej Polsce urodziło się już czworo takich dzieci.
O Zolgensmie mówi się najwięcej, bo jest najdroższa, ale wraz z refundacją tego leku wprowadzono także inne zmiany w obszarze leczenia dzieci z SMA, proszę powiedzieć jakie.
Do refundacji wprowadzono nie tylko Zolgensmę, ale również Risdiplam, który jest podawany doustnie. W tym momencie Polska jest jednym z czterech krajów świata, które mają równocześnie przesiew noworodkowy i dostępne wszystkie trzy terapie (Zolgensmą, Risdiplam i Nusinersen).

Podanie leku nie kończy jednak procesu leczniczego. Jakie są kolejne kroki?

Pacjenci wymagają rehabilitacji i okresowych wizyt lekarskich, ale jednak nie w takim stopniu, jak pacjenci, wobec których nie zastosowano leczenia. Przed erą leczenia dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, szczególnie z typem I (najcięższym) dożywały 3-4.roku życia. Leczenie było przede wszystkim objawowe. Obecnie, dzięki terapii genowej mamy dostęp do leczenia przyczynowego. Powtórzę raz jeszcze, bo to ważne: podanie Zolgensmy pacjentowi przedobjawowemu może spowodować, że w ogóle nie rozwiną się u niego objawy choroby.

Dołącz do nas na Facebooku!

Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!

Polub nas na Facebooku!

Dołącz do nas na Twitterze!

Codziennie informujemy o ciekawostkach i aktualnych wydarzeniach.

Obserwuj nas na Twiterze!

Kontakt z redakcją

Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?

Napisz do nas!

Duże śniadanie nie pomaga schudnąć

Komentarze

Komentowanie artykułów jest możliwe wyłącznie dla zalogowanych Użytkowników. Cenimy wolność słowa i nieskrępowane dyskusje, ale serdecznie prosimy o przestrzeganie kultury osobistej, dobrych obyczajów i reguł prawa. Wszelkie wpisy, które nie są zgodne ze standardami, proszę zgłaszać do moderacji. Zaloguj się lub załóż konto

Nie hejtuj, pisz kulturalne i zgodne z prawem komentarze! Jeśli widzisz niestosowny wpis - kliknij „zgłoś nadużycie”.

Podaj powód zgłoszenia

Nikt jeszcze nie skomentował tego artykułu.
Więcej informacji na stronie głównej Kurier Lubelski
Dodaj ogłoszenie